Je rakovina genetická nemoc?

Ano, rakovina je genetické onemocnění. Je způsobena změnami v genech, které řídí způsob, jakým buňky rostou a množí se. Buňky jsou stavebními kameny vašeho těla. Každá buňka má kopii vašich genů, které fungují jako určitý návod k použití.

Genetické změny související s rakovinou mohou nastat:

díky náhodným chybám v naší DNA během dělení buněk

když je naše DNA pozměněna karcinogeny v našem prostředí, jako jsou např. chemikálie v tabákovém kouři, UV záření ze slunce, lidský papilomavirus (HPV) atd.

když byly zděděny po jednom z našich rodičů

Změny DNA, ať už způsobené náhodnou chybou nebo karcinogenem mohou probíhat po celý život.

Zatímco většina genetických změn není sama o sobě škodlivá, postupné hromadění genetických změn po mnoho let může přeměnit zdravé buňky na buňky rakovinné.

Drtivá většina rakovin se vyskytuje náhodně v důsledku tohoto procesu v průběhu času.

Je rakovina dědičná?

Rakovina sama o sobě nemůže být přenesena z rodičů na děti. A genetické změny v nádorových buňkách nemohou být předány. Ale genetická změna, která zvyšuje riziko rakoviny, může být předána (zděděna), pokud je přítomna ve vajíčku nebo spermiích rodiče.

Například, pokud rodič předá mutovaný gen BRCA1 nebo BRCA2 svému dítěti, dítě bude mít mnohem vyšší riziko vzniku prsu a několika dalších rakovin.

Takovýchto zděděných genetických změn, které mohou vyvolat během života rakovinu některých orgánů (prsa, střevo, žaludek, slinivka, prostata, …) je přibližně jen 5-10% všech rakovin.

Zdědění genetické změny související s rakovinou neznamená, že určitě dostanete rakovinu. To znamená, že vaše riziko vzniku rakoviny je zvýšené.

A naopak. V případě, že není nalezena žádná genetická změna způsobující rakovinu, v žádném případě to neznamená, že nemůžete rakovinou onemocnět. A to především proto, že mnohem zásadnější pro vznik rakoviny je způsob života a vliv zevních faktorů na organismus.

Měla bych se nechat geneticky otestovat na riziko rakoviny?

Ne každý potřebuje genetické testování na riziko rakoviny. Váš praktický lékař nebo jiný specialista (gynekolog, urolog, gastroenterolog, …) vám může pomoci se rozhodnout, zda byste se měli nechat otestovat na genetické změny, které zvyšují riziko rakoviny. Pravděpodobně se zeptají, zda máte určité vzorce ve své osobní nebo rodinné anamnéze, jako je rakovina v neobvykle mladém věku nebo několik příbuzných se stejným druhem rakoviny.

Pokud váš lékař doporučí genetické testování, konzultace s klinickým genetikem vám může pomoci zvážit potenciální rizika, přínosy a nevýhody genetického testování ve vaší situaci. Může vám pomoci pochopit, co výsledky testů znamenají pro vás a pro vaše rodinné příslušníky.

V případě, že splníte podmínky pro genetické testování, (podrobné podmínky zná váš lékař) odešle vás na genetické vyšetření, kde vám bude vyšetření provedeno v rámci veřejného zdravotního pojištění.

V případě, že podmínky úhrady z veřejného zdravotního pojištění nesplňujete nebo si chcete nechat udělat genetické vyšetření pro vaši informaci, je možné vyšetření provést za poplatek.

Vždy je však před vyšetřením potřeba kontakt s klinickým genetikem, stejně tak je potřeba kontakt s klinickým genetikem s vlastním výsledkem vyšetření.

Chci se nechat vyšetřit

Co bych si měla nechat geneticky otestovat jako samoplátce?

Genetické vyšetření ve všech medicínských oborech, tedy i v rámci nádorových onemocnění, jde velmi rychle dopředu.

Dnes již velmi dobře víme, že například za dědičnou rakovinou prsu nestojí jen mutace v genech BRCA 1,2, ale jsou za toto onemocnění zodpovědné i další geny jako např. ATM, CHECK2, PALB2.

Ovšem pokud je jedinec nosičem mutace např. v některém z výše uvedených genů, nemá jen zvýšené riziko rakoviny prsu, ale i žaludku, střeva, slinivky, vaječníku, prostaty a dalších orgánů.

Proto my v Bioptické laboratoři považujeme za rozumné v rámci genetického vyšetření samoplátců provádět jen jeden typ molekulárně-genetického vyšetření, a to panel nazvaný VROZENÉ PREDISPOZICE K NÁDOROVÝM ONEMOCNĚNÍM.

Tento panel obsahuje 226 genů*, o kterých současná medicína ví, že jsou nejčastěji zodpovědné za dědičná nádorová onemocnění.

Chci se nechat vyšetřit

* Seznam genů:
AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRE, BRIP1, BUB1B, C11orf30, C19orf40, casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CLSPN, CSNK1D, CSNK1E, CWF19L2, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3L2, DMBT1, DMC1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EPCAM, EPHX1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EXT2, EYA2, EZH2, FAM175A, FAM175B, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MSR1, MUS81, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NELFB, NF1, NF2, NFKBIZ, NHEJ1, NSD1, OGG1, PALB2, PARP1, PCNA, PHB, PHOX2B, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTEN, PTCH1, PTTG2, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF2, RNF146, RNF168, RNF8, RPA1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TLR4, TMEM127, TOPBP1, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TSHR, UBE2A, UBE2B, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZNF350, ZNF365

Co to znamená pro mě a pro moji rodinu pokud vyjde pozitivní výsledek?

Úvodem zopakujeme to nejdůležitější:

Zdědění genetické změny související s rakovinou neznamená, že určitě dostanete rakovinu. To znamená, že vaše riziko vzniku rakoviny je zvýšené.

Podle konkrétního typu mutace v konkrétním genu jsou odbornými společnostmi vypracovány přesné intervaly lékařských prohlídek u specialistů. V případě, že tyto intervaly vyšetření budete dodržovat, významně minimalizujete to, že se u vás rakovina projeví.

Všechny podrobnosti vám s předáním výsledků vysvětlí klinický genetik.

Predispozice k nádorovým onemocněním se dědí s rizikem 50%. To znamená, že všichni vaši příbuzní I. stupně mají 50% riziko, že nesou stejnou mutaci jako vy. Jedná se o rodiče, sourozence a děti. Všem těmto příbuzným (po dosažení věku 18 let) by mělo být nabídnuto genetické vyšetření. V těchto případech bude vyšetření již plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

Chci se nechat vyšetřit

Co to znamená pro mě a pro moji rodinu pokud vyjde negativní výsledek?

Opět zopakujeme to nejdůležitější:

V případě, že není nalezena žádná genetická změna způsobující rakovinu, v žádném případě to neznamená, že nemůžete rakovinou onemocnět. A to především proto, že mnohem zásadnější pro vznik rakoviny je způsob života a vliv zevních faktorů na organismus.

Negativní výsledek tedy znamená, že riziko, že onemocníte v průběhu života rakovinou je mnohem více závislé na způsobu vašeho života a snížit riziko můžete několika kroky jako je eliminace kouření, alkoholu, stresových faktorů a zvýšení pohybové aktivity a kvalitního spánku.

Chci se nechat vyšetřit